El síndrome de Dravet (también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia) es una forma grave de epilepsia, que suele aparecer durante el primer año de vida como convulsiones relacionadas con la fiebre. A medida que la enfermedad progresa, también se pueden observar otros tipos de convulsiones, como mioclonía y estado epiléptico.
¿Qué causa el síndrome de Dravet?
Alrededor del 70 al 85 por ciento de los casos de síndrome de Dravet son causados por mutaciones en el gen SCN1A. Se han identificado cientos de mutaciones en este gen que están relacionadas con convulsiones causadas por fiebre alta.
El gen SCN1A proporciona instrucciones para construir una proteína que forma una subunidad de un canal de sodio llamado NaV1.1. Este canal de sodio se encuentra en la superficie de las células nerviosas y controla la entrada de iones de sodio en las células, activándolas y permitiéndoles pasar señales nerviosas a otras células.
Hay diferentes tipos de células nerviosas. Algunos son excitadores y envían señales que activan otras neuronas, y otros son inhibitorios, enviando señales que silencian a otras neuronas.
Los científicos no entienden completamente cómo las mutaciones en el gen SCN1A causan convulsiones. Pero piensan que una forma podría ser deteriorando la actividad de un tipo de neuronas inhibidoras llamadas neuronas GABA, lo que lleva a que no se disparen señales inhibidoras. El resultado es la sobreactivación del sistema nervioso, disparando señales incontrolablemente y el desarrollo de convulsiones.
Puede haber otras formas en que las mutaciones alteren el funcionamiento de los canales de sodio y el sistema nervioso, lo que lleva a convulsiones, pero los procesos moleculares de estos eventos no se conocen actualmente.
¿Cómo se hereda el síndrome de Dravet?
Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Dravet son el resultado de mutaciones de novo o nuevas, alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos son familiares y heredados por los niños de sus padres.
El síndrome de Dravet causado por mutaciones en el gen SCN1A sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que una sola copia del gen SCN1A mutado, heredado de la madre o del padre, es suficiente para causar Dravet. Una persona afectada por la afección tiene un riesgo del 50 por ciento de tener un hijo afectado por el síndrome de Dravet.
Otras causas genéticas del síndrome de Dravet
Alrededor del 10 al 30 por ciento de los casos de síndrome de Dravet ocurren sin razón aparente. Sin embargo, se cree que otros genes como GABRG2, SCN1B, SCN2A, CHD2, HCN1, GABRA y STXBP1 también están implicados
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