Le syndrome de Dravet (également connu sous le nom d’épilepsie myoclonique sévère de la petite enfance) est une forme sévère d’épilepsie, qui apparaît généralement au cours de la première année de vie sous forme de crises liées à la fièvre. Au fur et à mesure que la maladie progresse, d’autres types de crises telles que la myoclonie et l’état de mal épileptique peuvent également être observés.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Dravet?
Environ 70 à 85% des cas de syndrome de Dravet sont causés par des mutations du gène SCN1A. Des centaines de mutations de ce gène ont été identifiées liées à des convulsions causées par une forte fièvre.
Le gène SCN1A fournit des instructions pour construire une protéine qui forme une sous-unité d’un canal sodique appelé NaV1.1. Ce canal sodique se trouve à la surface des cellules nerveuses et contrôle l’afflux d’ions sodium dans les cellules, les activant et leur permettant de transmettre des signaux nerveux à d’autres cellules.
Il existe différents types de cellules nerveuses. Certains sont excitateurs et envoient des signaux qui activent d’autres neurones, et d’autres sont inhibiteurs, envoyant des signaux qui font taire les autres neurones.
Les scientifiques ne comprennent pas complètement comment les mutations du gène SCN1A provoquent des crises. Mais ils pensent qu’une façon pourrait être en altérant l’activité d’un type de neurones inhibiteurs appelés neurones GABA, ce qui ne déclenche aucun signal inhibiteur. Le résultat est la suractivation du système nerveux, des signaux de tir incontrôlables et le développement de crises.
Il peut y avoir d’autres façons dont les mutations modifient le fonctionnement des canaux sodiques et du système nerveux, entraînant des convulsions, mais les processus moléculaires de ces événements ne sont pas connus à l’heure actuelle.
Comment le syndrome de Dravet est-il hérité?
Bien que la plupart des cas de syndrome de Dravet résultent de mutations de novo ou nouvelles, environ 5 à 10% des cas sont familiaux et hérités par les enfants de leurs parents.
Le syndrome de Dravet causé par des mutations du gène SCN1A suit un schéma d’hérédité autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule copie du gène SCN1A muté, hérité de la mère ou du père, est suffisante pour provoquer Dravet. Une personne touchée par la maladie a un risque de 50% d’avoir un enfant atteint du syndrome de Dravet.
Autres causes génétiques du syndrome de Dravet
Environ 10 à 30% des cas de syndrome de Dravet surviennent sans raison apparente. Cependant, d’autres gènes tels que GABRG2, SCN1B, SCN2A, CHD2, HCN1, GABRA et STXBP1 seraient également impliqués
***
Dravet Syndrome News est strictement un site d’actualités et d’informations sur la maladie. Il ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement. Ce contenu n’est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un diagnostic ou un traitement. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre professionnel de la santé qualifié pour toute question que vous pourriez avoir concernant un problème de santé. Ne négligez jamais un avis médical professionnel ou ne tardez pas à le demander en raison de quelque chose que vous avez lu sur ce site Web.