La sindrome di Dravet (nota anche come epilessia mioclonica grave dell’infanzia) è una forma grave di epilessia, che di solito appare durante il primo anno di vita come convulsioni correlate alla febbre. Con il progredire della malattia, possono essere osservati anche altri tipi di convulsioni come il mioclono e lo stato epilettico.
Quali sono le cause della sindrome di Dravet?
Circa il 70-85% dei casi di sindrome di Dravet sono causati da mutazioni nel gene SCN1A. Sono state identificate centinaia di mutazioni in questo gene collegate a convulsioni causate da febbre alta.
Il gene SCN1A fornisce istruzioni per costruire una proteina che forma una subunità di un canale del sodio chiamato NaV1.1. Questo canale del sodio si trova sulla superficie delle cellule nervose e controlla l’afflusso di ioni sodio nelle cellule, attivandole e consentendo loro di passare segnali nervosi su altre cellule.
Esistono diversi tipi di cellule nervose. Alcuni sono eccitatori e inviano segnali che attivano altri neuroni, e alcuni sono inibitori, inviando segnali che silenziano altri neuroni.
Gli scienziati non comprendono appieno come le mutazioni nel gene SCN1A causino convulsioni. Ma pensano che un modo potrebbe essere compromettendo l’attività di un tipo di neuroni inibitori chiamati neuroni GABA che non portano a segnali inibitori. Il risultato è l’iperattivazione del sistema nervoso, i segnali di sparo incontrollabili e lo sviluppo di convulsioni.
Ci possono essere altri modi in cui le mutazioni alterano il funzionamento dei canali del sodio e del sistema nervoso, portando a convulsioni, ma i processi molecolari di questi eventi non sono attualmente noti.
Come viene ereditata la sindrome di Dravet?
Sebbene la maggior parte dei casi di sindrome di Dravet siano il risultato di de novo o nuove mutazioni, circa il 5-10% dei casi sono familiari e ereditati dai bambini dai loro genitori.
La sindrome di Dravet causata da mutazioni nel gene SCN1A segue un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che una singola copia del gene SCN1A mutato, ereditato dalla madre o dal padre, è sufficiente a causare Dravet. Una persona affetta dalla circostanza ha un rischio di 50 per cento di avere un bambino colpito dalla sindrome di Dravet.
Altre cause genetiche della sindrome di Dravet
Circa il 10-30% dei casi di sindrome di Dravet si verificano senza una ragione apparente. Tuttavia, si pensa che anche altri geni come GABRG2, SCN1B, SCN2A, CHD2, HCN1, GABRA e STXBP1 siano implicati
***
Dravet Syndrome News è strettamente un sito web di notizie e informazioni sulla malattia. Non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento. Questo contenuto non è destinato a sostituire la consulenza medica professionale, la diagnosi o il trattamento. Sempre chiedere il parere del proprio medico o altro operatore sanitario qualificato con tutte le domande che si possono avere per quanto riguarda una condizione medica. Non trascurare mai la consulenza medica professionale o il ritardo nella ricerca a causa di qualcosa che hai letto su questo sito.