Dravet-syndroom (ook bekend als ernstige myoclonische epilepsie in de kindertijd) is een ernstige vorm van epilepsie, die gewoonlijk tijdens het eerste levensjaar optreedt als koortsgerelateerde aanvallen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen ook andere soorten aanvallen zoals myoclonus en status epilepticus worden gezien.
wat veroorzaakt het syndroom van Dravet?
ongeveer 70 tot 85 procent van de gevallen van het Dravet-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het scn1a-gen. Honderden mutaties in dit gen zijn geà dentificeerd die verbonden zijn met aanvallen veroorzaakt door hoge koorts.
het SCN1A-gen geeft instructies om een eiwit te bouwen dat een subeenheid vormt van een natriumkanaal genaamd NaV1.1. Dit natriumkanaal wordt gevonden op het oppervlak van zenuwcellen en controleert de instroom van natriumionen in de cellen, activeren ze en waardoor ze zenuwsignalen doorgeven aan andere cellen.
er zijn verschillende typen zenuwcellen. Sommige zijn prikkelend en zenden signalen die andere neuronen activeren, en sommige zijn remmend, verzenden signalen die andere neuronen tot zwijgen brengen.
wetenschappers begrijpen niet volledig hoe de mutaties in het scn1a-gen epileptische aanvallen veroorzaken. Maar ze denken dat een manier zou kunnen zijn door de activiteit van een type remmende neuronen genaamd GABA neuronen verminderen die leiden tot geen remmende signalen worden afgevuurd. Het resultaat is de overactivatie van het zenuwstelsel, het oncontroleerbaar afvuren van signalen en de ontwikkeling van epileptische aanvallen.
er kunnen andere manieren zijn waarop de mutaties het functioneren van de natriumkanalen en het zenuwstelsel veranderen, wat leidt tot aanvallen, maar de moleculaire processen van deze voorvallen zijn momenteel niet bekend.
Hoe wordt het syndroom van Dravet geërfd?
hoewel de meeste gevallen van het Dravet-syndroom het resultaat zijn van de novo of nieuwe mutaties, is ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen familiaal en geërfd door kinderen van hun ouders.
Dravet-syndroom veroorzaakt door mutaties in het scn1a-gen volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat één enkele kopie van het gemuteerde SCN1A-gen, geërfd van de moeder of de vader, voldoende is om Dravet te veroorzaken. Een persoon die door de voorwaarde wordt beà nvloed heeft een 50 percentarisrisico om een kind te hebben dat door syndroom Dravet wordt beà nvloed.
andere genetische oorzaken van het Dravet-syndroom
ongeveer 10 tot 30 procent van de gevallen van het Dravet-syndroom treden zonder aanwijsbare reden op. Nochtans, worden andere genen zoals GABRG2, SCN1B, SCN2A, CHD2, HCN1, GABRA, en STXBP1 verondersteld om ook worden betrokken
***
Dravet syndroom nieuws is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.