síndrome de Dravet (também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância) é uma forma grave de epilepsia, que geralmente aparece durante o primeiro ano de vida, como a febre relacionados com convulsões. À medida que a doença progride, podem também ser observados outros tipos de crises, tais como mioclonia e estado epiléptico.O que causa a síndrome de Dravet?
cerca de 70 a 85 por cento dos casos de síndrome de Dravet são causados por mutações no gene SCN1A. Centenas de mutações neste gene foram identificadas que estão ligadas a convulsões causadas por febre alta.
o gene SCN1A fornece instruções para construir uma proteína que forma uma subunidade de um canal de sódio chamado NaV1.1. Este canal de sódio é encontrado na superfície das células nervosas e controla o influxo de iões de sódio para as células, activando-os e permitindo-lhes passar sinais nervosos para outras células.
existem diferentes tipos de células nervosas. Alguns são excitatórios e enviam sinais que ativam outros neurônios, e alguns são inibitórios, enviando sinais que silenciam outros neurônios.
os cientistas não compreendem completamente como as mutações no gene SCN1A causam convulsões. Mas eles acham que uma maneira pode ser prejudicando a atividade de um tipo de neurônios inibitórios chamados neurônios GABA levando a que nenhum sinal inibitório seja disparado. O resultado é a sobreativação do sistema nervoso, disparando sinais incontroláveis e o desenvolvimento de convulsões.
pode haver outras formas pelas quais as mutações alteram o funcionamento dos canais de sódio e do sistema nervoso, levando a convulsões, mas os processos moleculares destes eventos não são atualmente conhecidos.Como é hereditária a síndrome de Dravet?
embora a maioria dos casos de síndrome de Dravet sejam o resultado de novas mutações, cerca de 5 a 10 por cento dos casos são familiares e herdados por crianças de seus pais.
síndrome de Dravet causada por mutações no gene SCN1A segue um padrão de herança autossómica dominante. Isto significa que uma única cópia do gene mutante SCN1A, herdado da mãe ou do pai, é suficiente para causar Dravet. Uma pessoa afetada pela condição tem um risco de 50 por cento de ter uma criança afetada pela síndrome de Dravet.
outras causas genéticas da síndrome de Dravet
cerca de 10 a 30 por cento dos casos de síndrome de Dravet ocorrem sem razão aparente. No entanto, outros genes como GABRG2, SCN1B, SCN2A, CHD2, HCN1, GABRA e STXBP1 também estão implicados
***
Dravet Syndrome News é estritamente um site de notícias e informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não se destina a ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Procure sempre o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com quaisquer questões que possa ter sobre uma condição médica. Nunca desconsidere o aconselhamento médico profissional ou atraso em procurá-lo por causa de algo que você leu neste site.