sindromul Dravet (cunoscut și sub numele de epilepsie mioclonică severă din copilărie) este o formă severă de epilepsie, care apare de obicei în primul an de viață ca convulsii legate de febră. Pe măsură ce boala progresează, pot fi observate și alte tipuri de convulsii, cum ar fi mioclonul și status epilepticus.
ce cauzează sindromul Dravet?
aproximativ 70 până la 85% din cazurile de sindrom Dravet sunt cauzate de mutații ale genei SCN1A. Au fost identificate sute de mutații ale acestei gene care sunt legate de convulsii cauzate de febră mare.
gena SCN1A oferă instrucțiuni pentru a construi o proteină care formează o subunitate a unui canal de sodiu numit NaV1.1. Acest canal de sodiu se găsește pe suprafața celulelor nervoase și controlează afluxul de ioni de sodiu în celule, activându-le și permițându-le să transmită semnale nervoase către alte celule.
există diferite tipuri de celule nervoase. Unele sunt excitatorii și trimit semnale care activează alți neuroni, iar altele sunt inhibitoare, trimițând semnale care reduc la tăcere alți neuroni.
oamenii de știință nu înțeleg pe deplin modul în care mutațiile genei SCN1A provoacă convulsii. Dar ei cred că o modalitate ar putea fi prin afectarea activității unui tip de neuroni inhibitori numiți neuroni GABA care să conducă la declanșarea semnalelor inhibitoare. Rezultatul este supraactivarea sistemului nervos, semnalele de ardere necontrolate și dezvoltarea convulsiilor.
pot exista și alte modalități prin care mutațiile modifică funcționarea canalelor de sodiu și a sistemului nervos, ducând la convulsii, dar procesele moleculare ale acestor evenimente nu sunt cunoscute în prezent.
cum se moștenește sindromul Dravet?
deși majoritatea cazurilor de sindrom Dravet sunt rezultatul unor mutații de novo sau noi, aproximativ 5 până la 10% din cazuri sunt familiale și moștenite de copii de la părinți.
sindromul Dravet cauzat de mutații ale genei SCN1A urmează un model de moștenire autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei scn1a mutante, moștenită fie de la mamă, fie de la tată, este suficientă pentru a provoca Dravet. O persoană afectată de afecțiune are un risc de 50% de a avea un copil afectat de sindromul Dravet.
alte cauze genetice ale sindromului Dravet
aproximativ 10 până la 30% din cazurile de sindrom Dravet apar fără un motiv aparent. Cu toate acestea, se consideră că sunt implicate și alte gene precum GABRG2, SCN1B, SCN2A, CHD2, HCN1, GABRA și STXBP1
***
Dravet sindromul News este strict un site de știri și informații despre boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.